第四章 基础

生物学包含了人体解剖学和生理学两方面的研究。解剖学是研究人体的结构，而生理学是研究人体的功能。
人体结构非常复杂，所以解剖学内容包含不同的层次，从最小的细胞到最大的器官，以及器官之间的关系。大体解剖学是在整体观察和解剖过程中，用肉眼对人体器官进行研究。细胞解剖学则是借助于特殊设备如显微镜和特殊技术观察细胞及细胞内结构。

通常认为细胞是人体的最小单位，它是由许多更小的具有自身功能的结构组成。尽管人类细胞大小不等，但所有的细胞均很小。即使是最大的细胞如受精卵，也是肉眼所不能见到的。
人的细胞由一层膜把其内容包聚在一起。但这层膜不单纯是一个囊袋，它上面有许多能识别不同细胞的受体，这些受体也可以和机体产生的物质和摄入体内的药物发生反应，选择性地允许这些物质或药物进入或离开细胞。受体反应常常改变和控制细胞的功能。
细胞膜内有两种主要成分：细胞浆和细胞核。细胞浆中含有一些消耗和转换能量的结构，以及执行细胞功能的结构；细胞核内含有细胞的遗传物质和控制细胞分裂及繁殖的结构。
身体由许多不同类型的细胞组成，每一类细胞都有其自身的结构和功能。有些细胞如血液中的白细胞，可以自由移动，互不影响。另外一些细胞如肌肉细胞，则相互紧紧地连在一起。一些细胞如皮肤细胞，分裂和繁殖很快；而神经细胞则完全不能繁殖。有一些细胞，特别是腺细胞，其主要功能是产生激素或酶这样一些复杂的物质。例如乳腺细胞分泌乳汁，胰腺细胞产生胰岛素，肺泡壁细胞产生粘液，口腔中的细胞产生唾液。有些细胞则和物质的分泌无关，例如肌肉细胞和心肌细胞主要功能是收缩，神经细胞传导电冲动，在中枢神经系统(脑和脊髓)与身体的其他部分之间建立信息联系。
躯干内部结构
mokejiatingzhenliao002.gif躯干内部结构
细胞内部结构
虽然有不同类型的细胞，但大多数细胞有着相同的成分。细胞由细胞核和细胞浆两部分组成，外面有一层细胞膜。细胞膜调控物质的进出。细胞核控制蛋白质的产生。细胞核内含有染色体和核仁，染色体是细胞的遗传物质，核仁则产生核糖体。细胞浆由细胞液和细胞器构成，细胞器可以看成是细胞的器官。内质网在细胞内传送运输物质。核糖体产生蛋白质，储存在高尔基体中。线粒体产生能量，供细胞活动需要。溶酶体内含有许多酶，这些酶能分解进入细胞的颗粒。例如，血液中的某些白细胞能吞噬细菌，然后这些细菌被溶酶体中的酶分解。中心粒参与细胞分裂。
mokejiatingzhenliao003.gif细胞内部结构

一些相关的细胞连结在一起，称为组织。一种组织中的细胞不完全相同，但它们为完成特定功能而协同工作。取组织标本(组织活检)，在显微镜下，可见到各种类型的细胞。
结缔组织是一种坚韧的、纤维状组织，结缔组织把机体中的结构连结在一起，并起支持作用。结缔组织几乎存在于每一个器官中，皮肤、韧带和肌肉的大部分都由结缔组织组成。结缔组织及其细胞的特征，随它在体内的位置不同而异。
身体的功能通过器官表达。每一个器官是一种执行特殊功能的结构，例如心脏、肺、肝、眼睛和胃。一个器官由几种类型的组织构成，因此也由几种类型的细胞组成。例如，心脏含有心肌组织、纤维组织和特异细胞，心肌收缩可以泵血，纤维组织构成心脏瓣膜，特异细胞则维持心搏的频率和周期。眼睛含有多种细胞，如肌细胞，司瞳孔的开闭，透明细胞(clear cells)构成晶状体和角膜，还有产生房水的细胞，感光细胞，以及传导冲动到脑的神经细胞。甚至像胆囊这样结构非常简单的器官，也含有不同类型的细胞，如胆囊上皮细胞可以抵抗胆汁的刺激，胆囊壁上的肌肉细胞可以收缩排出胆汁，构成胆囊纤维外壁的细胞则保持胆囊完整。

一个器官有自己的特殊功能，但它也作为群体中的一部分发挥功能，称为器官系统。器官系统是医学研究中的一个组织单位，通常疾病根据器官系统分类，治疗计划也是建立在器官系统基础上。这本书大部分也是围绕着器官系统这一概念来组织编写的。 例如，心血管系统是一个器官系统，它包括心脏和血管。心血管系统主司泵血和使血液在身体内循环不息。消化系统从口腔到肛门，行使接受、消化食物及排除废物之功能。这个系统不仅仅包括胃、小肠、大肠，还包括相关的器官，如胰腺、肝脏和胆囊，前者主要是运送食物，而后者是产生消化酶、清除毒素和储存消化过程所必需的物质。运动系统包括骨骼、肌肉、韧带、肌腱和关节，其功能是支持和运动身体。 当然，器官系统不是孤立地行使功能。例如，饱餐之后，消化系统要执行其功能，需要更多的血液，因此就需要心血管系统和神经系统的帮助。消化系统的血管扩张以便输送更多的血液。神经冲动传导到大脑，通知其增加工作。消化系统通过神经冲动及释放进入血液中的化学物质直接刺激心脏，心脏泵出更多的血液，大脑饥饿感减轻，有饱的感觉，不愿剧烈运动。 器官和器官系统之间的信息联系非常重要。信息联系使机体按整个身体的需要调节每一个器官的功能。休息时，心率减慢，当器官需要更多血液时，心脏工作加强，心率加快。当体内液体太多时，肾脏排出更多的尿，而当机体脱水时，则应保存更多的水分。 通过信息联系，身体保持自身的平衡——称之为体内平衡或内环境稳定。通过体内平衡，器官既不会功能低下，也不会功能亢进，而且每个器官的活动都有利于促进其他器官的功能。 维持体内平衡的信息联系可以通过神经系统或通过化学刺激产生。调节机体功能的复杂信息网，主要是由自主神经系统来控制。这部分神经系统功能不受个体思维的影响，也不表现出正在行使功能的明显征象。起信息联系作用的化学物质称为介质。由一个器官产生，通过血液循环运送到其他器官的介质，称为激素。在神经系统各部分之间传递信息的介质叫神经介质。 一种为人们所熟知的介质，叫做肾上腺素激素。当一个人突然紧张或恐惧时，大脑立即发出信息到肾上腺，使其迅速分泌肾上腺素。很快，这种激素使整个机体进入警惕状态，一种作好战斗准备或逃避的反应。此时，心跳加快且有力，眼睛瞪大，以便让更多的光线进入，呼吸加快，消化系统的活动减弱，以便让更多的血液供应肌肉。这种反应迅速而强烈。 其他的化学联系不那么引人注意，但同样是有效的。例如，当机体脱水需要更多水分时，通过心血管系统的循环血容量减少，颈动脉上的感受器感知血容量减少，通过神经将冲动传到大脑底部的垂体，垂体产生抗利尿激素。这种激素使肾脏生成的尿量减少，保留更多水分。同时，大脑产生渴感，刺激饮水。 机体还有一群器官——内分泌系统，其主要功能是分泌调节其他器官功能的激素。例如，甲状腺分泌甲状腺素，控制机体的代谢率；胰腺产生胰岛素，控制糖的利用；肾上腺分泌肾上腺素，刺激许多器官，使机体产生应激反应。 主要器官系统

系统	系统内的器官
心血管系统	心脏、血管（动肪、毛细血管、静脉）
呼吸系统	鼻、口腔、咽喉、气管、支气管、肺
神经系统	脑、脊髓、神经
皮肤	皮肤
运动系统（肌肉骨骼系统）	肌肉、肌腱和韧带、骨、关节
血液系统	血细胞和血小板、血浆、骨髓、脾、胸腺
消化系统	口腔、食管、胃、小肠、大肠、肝、胆囊、胰腺（产生酶的部分）
内分泌腺	甲状腺、甲状旁腺、肾上腺、胰腺（产生胰岛素部分）
泌尿系统	肾、输尿管、膀胱、尿道
男性生殖系统	阴茎、前列腺、贮精囊、输精管、睾丸
女性生殖系统	阴道、子宫颈、子宫、输卵管、卵巢

要界定什么是体外，什么是体内，并不是很容易的事，因为身体有许多表面。皮肤，准确地说是一个器官系统，它是一个很明显的表面，形成了一道防止许多有害物质进入机体的屏障。虽然耳道是由薄薄的皮肤覆盖，但通常认为它是在体内，因为耳道深陷入头部。消化系统是一根长管道，开始于口腔，弯曲盘绕通过身体，终止于肛门。食物通过消化道时被吸收，那么食物在体内还是在体外?事实上，营养物质和液体在它们被吸收进入血液之前并非真正在体内。
空气通过鼻和喉进入气管，然后进入肺内的支气管，这个气道的哪部分是体内和体外的分界线?肺内的氧气在它们进入血液之前，对机体并不是有用的。要进入血液，氧气必须通过肺内一层薄薄的细胞。这层细胞就构成了屏障，阻止伴随空气进入肺内的病毒和细菌，比如阻止引起结核病的结核杆菌进入体内。除非这些微生物穿过细胞进入血液，否则它们不会致病。因为肺有许多保护机制，比如抗感染的抗体，把破坏的碎片清扫出体外的纤毛，所以大多数的感染微生物不会引起疾病。
机体的表面不仅分隔体内、体外，而且也保持器官结构在正常位置，使它们适合行使功能。例如， 正常情况下血液在血管中流动，内部器官并不浸泡在血液中。假如血液漏出血管，进入身体的其他部分(出血)，不仅造成组织的氧和营养物质供应发生障碍，而且可能导致严重损伤。例如，很小量的脑出血即可引起脑组织破坏，因为受颅骨的限制，颅腔中，没有可扩张的空间。另一方面，相同量的血液流入腹腔并不引起组织破坏。
唾液在口腔内有重要作用，但是假如吸入肺内，则可能引起严重损伤。胃分泌的胃酸，极少造成胃的损伤，然而假如胃酸返流，则可能损伤食管，假如胃液漏出胃壁，亦可能损伤其他器官。粪便是食物未消化的部分，通过肛门排出体外，假如通过肠壁漏进腹腔，能引起危及生命的感染。

人体结构非常精巧，大多数器官都有大量的储备能力，即使受到损伤，仍能正常运行。例如， 肝脏要破坏2/3以上，才能出现严重损害，切除一个叶肺，只要其他肺功能正常，人也能存活。有一些器官只要很小的损伤就能导致功能失常。如脑卒中时，损伤了少量的脑组织，患者就可能不能说话，肢体不能活动，也不能保持平衡。心脏病发作，损害心脏组织，可能只轻微损害心脏的泵血能力，也可能导致死亡。
疾病影响解剖，解剖的改变能引起疾病。组织异常增生，例如癌症，能够直接破坏正常组织或压迫正常组织，引起破坏。又如阻断组织的供血，可造成组织坏死(梗死)如心肌梗死或脑卒中(脑梗死)。
因为解剖学和疾病之间关系密切，检查身体内部结构的方法已经成为疾病诊断和治疗的主要依赖手段。首次重大突破是X线的发现，使医生能看到身体内部结构，不需经外科手术就能检查内部器官。另一个重要进展是计算机体层摄影(CT)，这种技术是X线与计算机的结合。CT扫描产生身体内部结构详细的二维图像。
产生内部结构图像的其他方法还包括超声扫描、磁共振成像(MRI)，其原理是利用原子在磁场中的运动，和放射性核素成像技术，其方法是将有放射活性的化学物质注入体内进行检查。与外科手术相比，这些检查都是无创性的，而外科手术则是有创性的。
本书中的解剖学
解剖学对医学是如此重要，本书几乎每一章节都是以一个器官系统的解剖学描述开始。本书的图解重点也是放在有关部分的解剖上。

人体的遗传物质存在于每一个细胞的细胞核内。遗传物质由盘绕的DNA(脱氧核糖核酸)组成，DNA以复杂的方式形成染色体。人类体细胞含有成对的46条染色体，包括一对性染色体。
每一个DNA分子是一根长长的双螺旋链，就像一个螺旋形楼梯。楼梯的梯级由成对的被称之为碱基的四种分子所构成，决定了个体的遗传密码。在梯级中，腺嘌呤与胸腺嘧啶成对，鸟嘌呤与胞嘧啶成对。遗传密码以三个一组的方式记录，每个三联体编码一个氨基酸，氨基酸是蛋白质的基本构成单位。
当DNA分子的一部分活化，调控细胞的某些功能时，DNA双螺旋结构沿着其长轴解裂。已解开螺旋结构的一条链是无活性的，而另一条链有活性，可作为模板，根据互补原理，复制出RNA(核糖核酸)链。RNA碱基排列的顺序与失活的那条DNA链的碱基排列顺序相同，只是RNA含尿嘧啶，代替了DNA中的胸腺嘧啶。这个RNA的复制链称为信息RNA(mRNA)，与DNA分离，离开细胞核，进入细胞浆。在那里与制造蛋白质的工厂——核糖体粘附在一起。信息RNA指令核糖体按一定氨基酸顺序合成特定的蛋白质。氨基酸被一种叫做转移RNA(tRNA)运送到核糖体，转移RNA是相当小的一类RNA。每一个转移RNA分子携带一个氨基酸加入到正在合成的蛋白质链中。
基因由合成一个蛋白质所需要的密码所组成。基因大小各异，主要取决于蛋白质分子的大小。基因以精确的顺序排列在染色体上，一个特定基因在染色体上的位置称基因位点。
两条性染色体决定胎儿的性别。男性具有一个X染色体和一个Y染色体，女性则具有两个X染色体，但仅有一个有活性。Y染色体上基因极少，其中有一个决定性别的基因。在男性，X染色体上所有的基因，不管是显性或是隐性，事实上它们都表达。X染色体上的基因称为性连锁基因或X连锁基因。

因为女性有两条X染色体，因此她有两倍于男性的X染色体基因。这似乎会引起一些基因过剩。然而，有人提出女性每个细胞中的X染色体(除卵巢中的卵细胞外)在胎儿早期就有一条已经失活。失活的X染色体在显微镜下可见其表现为细胞核中的一个致密的团块(巴氏小体)。
X染色体失活的理论解释了某些现象，例如，额外的常染色体常常引起明显的异常，相比之下，额外的X染色体几乎不引起发育障碍，因为无论一个人有几条X染色体，都只有一条有活性，其余的X染色体均失活。具有三条X染色体的女性(X三体征)，在体格和智力上常常都正常。与其相比，额外的常染色体，在胚胎发育早期可能是致死的。具有额外常染色体的新生儿(常染色体三体征)，常常有许多严重的体格上和智力上的异常。同样，常染色体的缺失对胎儿来说常常也是致死的，而缺失一个X染色体，产生的异常 (特纳综合征)(见第254节)相对来说就不那么严重。
DNA结构
DNA(脱氧核糖核酸)是细胞的遗传物质，存在于细胞核中的染色质上。染色质是细胞核内呈团状、松散盘绕的细丝状结构，在细胞将要分裂前，染色质紧密盘绕形成染色体。
DNA分子是一条长长盘旋的双螺旋结构,与螺旋状楼梯相似。它由糖(脱氧核糖)和磷酸分子组成两条单链，由称为碱基的四种成对的分子连接，碱基构成楼梯的阶梯。在阶梯中，腺嘌呤与胸腺嘧啶配对，鸟嘌呤与胞嘧啶配对，每对碱基由氢链连接。基因是具特殊功能的DNA片段，由特定顺序的碱基对组成。
mokejiatingzhenliao004.gifDNA结构
mokejiatingzhenliao005.gifDNA结构

一个或多个基因异常，特别是隐性基因，是相当普遍的。每个人都携带有6～8个异常隐性基因。然而，这些基因并不引起细胞功能异常，除非有两个相似的隐性基因存在。一般人群中，具有两个相似隐性基因的个体机率非常小，但是在近亲婚配的孩子中，这种机率较高。在近亲婚配的群体中，比如基督教的阿曼门诺派，机率也较高。 基因异常举例

基因	显性	隐性
常染色体	马方（Marfan）综合征 亨廷顿（Hutington）舞蹈病	囊性纤维变性 镰状细胞贫血
Ｘ连锁	家族性佝偻病 遗传性肾炎	红绿色盲 血友病

一个人的基因组成称之为基因型。这些基因在人体存在的反映，即基因型的表达称之为表现型。 所有遗传特征(性状)为基因所编码。有一些特征，比如头发颜色、人与人之间的差异等，不能算是异常，然而，由异常基因表达产生的异常特性可能导致遗传疾病。 单基因异常 单个基因异常的影响取决于这个基因是显性还是隐性基因，和这个基因是否位于X染色体上(X连锁)。因为一个基因指导一种特定蛋白质的合成，因此异常基因就可能产生异常蛋白质或导致某种蛋白质含量异常，进而引起细胞功能的异常，最终导致机体形态或功能异常。 常染色体遗传 位于常染色体上的异常显性基因产生的性状，可以导致畸形、疾病或有发展成某一疾病的倾向。 下面一些原则通常适用于显性基因决定的性状： ·有这种性状的人，至少父母有一方具有同样性状，除非这种性状是由新的基因突变引起。 ·异常遗传性状常常是由新的遗传突变所致，而不是由父母遗传。 ·当父母一方具有异常性状，而另一方没有时，他们的每一个孩子有50%的机率遗传这种异常，有50%的机率没有遗传这种性状。如果父母之一具有两个这种异常基因(虽然很罕见)，他们所有子女都将有异常性状。 ·不具异常性状的个体，即使他的兄弟姊妹有异常性状，因为他不携带这种基因，他的子女也不会遗传异常性状。 ·男性和女性受影响的可能性相同。 ·常常在每一代中都出现异常。 下列一些原则通常适用于由隐性基因决定的性状： ·实际上，具有这种性状的人，其父母双方都可能携带有这种隐性基因，但父母双方均不表现出这种性状。 ·突变很少引起该性状的表达。 ·父母之一表现出性状，另一方携带隐性基因，没有表现性状，他们的子女中约有一半有可能表现出异常性状；而另一半将是隐性基因的携带者。假如另一方没有携带异常基因，他们的子女将无一人表现出异常性状，但他们所有的子女都将是携带者，并且可将这个异常基因遗传给他们子女的后代。 ·一个没有异常性状的人，如果兄弟姊妹有异常性状，他很可能携带有一个这种异常基因。 ·男性和女性受影响的可能性相同。 ·通常不是在每一代都有异常表现，除非父母双方均表现为异常。 异常隐性基因遗传 有些疾病是由于隐性基因异常所致。患这种疾病的个体接受了两个异常基因，一个来自父亲，一个来自母亲。假如父母双方都携带一个异常基因，和一个正常基因，他们不患病，但能将异常基因遗传给孩子。每一个孩子有25%的机率遗传到两个异常基因，发展成疾病，25%的机率遗传两个正常基因，50%的机率遗传一个正常基因和一个异常基因，就像父母一样成为疾病的携带者。 mokejiatingzhenliao007.gif异常隐性基因遗传 引起严重疾病的显性基因是罕见的。因为这类基因趋于消失，带有引起严重疾病显性基因的人常常因为疾病太严重而没有生育能力。然而，有少数例外，如亨廷顿舞蹈病(见第67节)，可引起严重的脑功能衰退，症状常开始于35岁之后，在症状表现之前，患者可能已经有了孩子。 隐性基因仅仅是在该个体具有两个同样的这种隐性基因时才有可能表达。仅有一个隐性基因的个体不表现出性状，但他是这种隐性基因的携带者，能够将此基因遗传给他的孩子。 X连锁基因 因为男性的Y染色体上的基因数目很少，在单个X染色体上的基因(X连锁基因)都是不成对的。因此，无论是显性基因或是隐性基因都能够表达。但是，女性有两条X染色体，适用于常染色体上基因的那些原则，同样适用于女性X连锁基因。除非成对的两个基因都是隐性的，通常只有显性基因才能表达。 假如一个异常X连锁基因是显性，受影响的男性会将异常基因遗传给他所有的女儿，但不会遗传给儿子。受影响的男性的儿子接受他的Y染色体，而Y染色体不携带异常基因。只带有一个异常基因的女性，可以把异常基因遗传给她的一半子女，儿子或女儿。 假如异常X连锁基因是隐性基因，几乎出现异常性状的均为男性。异常的男性只把异常基因传给女儿，她们都是携带者。携带者母亲并不表现异常，但可将异常基因遗传给一半儿子，这些儿子常常表现出异常性状。她们的女儿没有异常性状，但女儿中有一半是携带者。 红绿色盲，由X连锁隐性基因引起，男性发生率大约为10%，而女性则不常见。在男性，引起色盲的基因来自母亲，母亲是色盲患者或者是具有正常视力的色盲基因携带者。色盲基因不来自父亲，因为父亲提供Y染色体。色盲父亲的女儿极少是色盲，但常常是色盲基因的携带者。 等显性遗传 等显性遗传，两个基因均表达。例如镰状细胞贫血；假如一个人有一个正常基因，同时又有一个异常基因，就可能产生正常和异常两种血红蛋白。 异常线粒体基因 每一个细胞内都有线粒体，这是一种提供细胞能源的微小结构。每个线粒体含有一个环形染色体。有几种罕见的疾病为线粒体内染色体携带的异常基因所引起。 当卵细胞受精时，只有卵细胞的线粒体成为发育中胎儿的一部分；精子的所有线粒体均被抛弃。因此，异常线粒体基因所致的疾病是通过母亲遗传的。而具有异常线粒体基因的父亲，不会遗传这类疾病给他的孩子们。 异常X连锁隐性基因遗传 X连锁基因位于X染色体上，Y染色体上没有这种基因。由一个异常隐性X连锁基因引起的疾病，常常只发生在男性，因为男性只有一个X染色体，女性有两个X染色体，通常在一个X染色体上有正常基因，正常基因是显性的，可以防止女性患病。 假如父亲的X染色体上有一个异常隐性基因，他们所有的女儿都接受一个异常基因和一个正常基因，成为异常基因的携带者，但他们的儿子没有一个接受异常基因。 假若母亲是一个携带者，父亲有正常基因，任何一个儿子有50%机率从母亲那里接受一个异常基因，任何一个女儿有50%机率接受一个异常基因和一个正常基因(成为携带者)或接受两个正常基因。 mokejiatingzhenliao008.gif异常X连锁隐性基因遗传 致癌基因 癌细胞可能含有致癌基因，致癌基因是引起癌症的基因(也称肿瘤基因)(见第162节)。有时癌基因是出生前负责生长发育的基因的异常翻译，正常情况下，出生后它们就永远失活。如果这些致癌基因以后被再激活，可能导致癌症发生。它们是如何被再激活的尚不知道。

检测遗传疾病的技术发展迅速。DNA技术领域发展得特别快。
最近，一个称之为人类基因组计划的工作正在进行，其内容是识别和绘出人类染色体上所有的基因。基因组是一个人的全套基因。每个染色体的每个位点上都有一个基因。同一位点的功能每一个人都是同样的，例如决定眼睛颜色的功能，然而在那个位点上，精确的基因却因人而异，这样每个人都具有个体特性。
有几种方法可以复制足够的基因用于研究。人类基因能够在实验室内通过基因克隆技术复制。复制的基因常常编接进细菌的DNA中。每一次细菌繁殖，生产出它全部DNA的精确复制品，包括编接进的基因。细菌增值非常迅速，因此，能在极短时间内获得原来基因的亿万复制品。
复制DNA的另一种技术是聚合酶链反应(PCR)。DNA的特定片段，包括特定基因，在实验室，能在数小时内复制(增扩)20多万倍。从一个单细胞中获得的DNA已足以开始聚合酶链反应。
基因探针用于在一个特定染色体上确定一个特殊基因的位置。当有放射活性的原子加入已被克隆或复制的基因，此克隆或复制的基因则成为一个被标记的探针。这个探针将找出它的DNA镜像节段，并与之结合。放射活性探针能被精密摄影技术检测。
应用基因探针，能在出生前或出生后诊断许多疾病。将来人类许多主要遗传疾病都可能用基因探针检测。然而，并不是每一个携带某种致病基因的人，都要患这种疾病。
一种称为印迹杂交的技术广泛用于鉴定、识别DNA。从被研究的细胞中提取出DNA，用一种称之为限制性核酸内切酶的酶，将其切成细小的节段。通过电泳技术，在凝胶中分离这些片段，将其置于滤纸上，加上标记探针。因为探针只与它的镜像结合，可以鉴定、识别DNA片段。

在美国平均期望寿命明显增加。1900年出生的男婴，平均期望寿命仅46岁，而今天出生的男婴可期望生存72年以上。1900年出生的女婴，其平均期望寿命为48岁，而今天出生的女婴，可期望生存大约79年左右。
根据所保存的记录，尽管平均期望寿命增加，但最长寿命——人们能够生存的最长年限——几乎没有改变。即使有最佳的遗传特性和医疗条件，但几乎没有一个人能活过120岁。

每一物种的衰老过程，从生到死，均经历显著的变化。对于人们为什么会衰老，尽管还没有一个公认的学说，但科学家们已提出一些理论。每一种理论的某些部分都可以解释为什么人们会逐渐衰老和死亡。
程序性衰老理论认为，一个物种衰老的机率，可以通过他的基因预测。基因决定了细胞能活多久。当细胞死亡，器官功能开始失常，最终将不能维持生命所必需的生物学功能。程序性衰老有助于保存物种；衰老成员按一定比率死亡，这就留下一定空间给年轻的成员。
自由基理论认为，细胞的衰老是细胞内发生化学反应过程中有害物质堆积的结果。在这些化学反应中，产生称之为自由基的毒素。自由基最终损伤细胞，引起个体衰老。伴随着衰老，损伤越来越多，许多细胞不能正常行使功能或者死亡。当这些现象发生时，可能引起机体死亡。不同的物种以不同的机率衰老，主要取决于细胞如何产生自由基以及对自由基如何产生反应。

人类机体随着年龄增大在很多方面发生显著的改变。出现得最早的老化可能是眼睛不容易聚焦在近物上(老视)。常常大约在40岁左右，许多人发现不用眼镜就很难看书、看报。听力也随年龄变化，人们对高音调的听觉失去正常的听力(老年性耳聋)。因此，年老的人可能发现，小提琴的音调不再像年轻时那样动人。同样，因为讲话中大多数闭音节的辅音是高音调(如k、t、s、p和ch)，所以年龄大的人可能认为其他人老是在咕噜咕噜地说话。
年老引起的机体变化
·肾、肝和脑的供血减少
·肾脏清除毒素和药物的能力减少
·肝脏清除毒素和代谢药物的能力降低
·极限心率减低，而休息状态心率不变
·心脏最大血流输出量减少
·葡萄糖耐量减低
·肺活量降低
·呼吸后残留在肺内的空气量增加
·细胞的抗感染功能降低
大多数人随着年老，身体的脂肪比例可能增加30％以上。脂肪的分布也发生改变：皮下脂肪减少，而腹部的脂肪增加。因此，皮肤变薄、起皱纹、脆弱，体形也发生变化。
大多数的内部功能也随年老下降。这些功能通常在30岁之前达到高峰，然后开始逐渐下降。即使这样，大多数的功能在一生中仍然足够使用。因为与机体的需要相比，大多数的器官都有大于需要的功能储备。例如即使半个肝脏破坏，保留的肝组织仍足以维持正常功能。与正常衰老相比，疾病更容易导致老年人的功能丧失。功能下降意味着药物、环境变化、毒素和疾病等对老年人，更可能产生不利的影响。
虽然许多器官功能下降，对于生活几乎没有影响，但有一些器官功能下降，能够极大地影响人的健康和幸福。例如，虽然老年人心脏在休息时泵出的血量并未明显下降，但心脏泵出最大血量却下降。这意味着年纪较大的运动员不能像年轻运动员那样行使功能。肾功能的变化明显影响老年人把某些药物排出体外。
要决定哪些变化纯粹因衰老而引起，哪些是人们生活习惯的结果常常是困难的。经常坐着不动、食物贫乏、吸烟、酗酒和滥用药物，较之单纯衰老，能更早损伤许多身体器官。受有毒物质影响的人，一些器官的功能可能更明显和更迅速地下降，特别是肾、肺和肝。工作在嘈杂环境中的人，更容易丧失听力。
建立较健康的生活方式，可以防止有些变化。例如，在任何年龄阶段停止吸烟，即使是80岁以上，都有助于改善肺功能，减少发生肺癌的机会。负重锻炼有助于维持肌肉和骨的力量，不管年龄如何。

老年医学是对老年人的医学照顾。老年病学研究老年与衰老。区分一个人是否已经年老， 没有特定的年龄界限，虽然传统认为老年的年龄界限为65岁，因为工作的成年人到此时将要退休。 有些疾病，几乎只发生在老年人，称之为老年综合征或老年病。其他一些疾病影响所有年龄的人，但在老年人更常见或更严重，或引起不同的症状或并发症。 老年人常常患与年轻人不同的疾病。同一疾病在老年人可引起不同的症状。例如，甲状腺功能低下常常引起年轻人体重增加，表现为懒惰而迟钝。而在老年人，甲状腺功能低下常引起诊断上的混淆，误诊为痴呆。甲状腺功能亢进，常引起年轻人变得急躁而易激动和体重减轻；而在老年人，甲状腺功能亢进常使患者变得嗜睡、孤僻、抑郁、糊涂。抑郁在青年人中常引起流泪、孤僻和明显的不愉快；而在老年人，抑郁有时引起糊涂、记忆力丧失和情感淡漠，所有这一切都易与痴呆混淆。 急性病，如心脏病发作、髋关节骨折和肺炎，曾经是引起老年人死亡的常见病，而现在这些疾病常常是可以治疗和控制的。慢性疾病也不再意味着丧失劳动力和致残。许多患有糖尿病、肾脏病、心脏病和其他慢性疾病的人，现在都能维持正常功能和独立生活能力。 社会学和经济的因素常常改变老年人谋求和接受照顾的方式。许多老年人都倾向隐藏一些小问题，不去求医，除非这些小问题变成了大问题。老年人大多同时有几种疾病，这些疾病相互影响。例如，抑郁可以使痴呆更严重，糖尿病可以使感染更严重。 社会因素常常使老年疾病更为复杂。假如疾病引起暂时或永久性独立生活能力丧失，老年人就可能变得抑郁，需要社会及心理上的帮助。由于这些理由，老年病学家常常忠告应进行多学科综合治疗。用这种治疗方式，一组医务人员包括医生、护士、社会工作者、治疗学家、药学家和心理学家，在首席医生领导下，来制定和执行医疗和护理。 主要影响老年人的疾病

疾 病	说 明
阿尔茨海默病和其他痴呆	大脑疾患导致记忆和其他智力功能进行性减退
褥疮	由于长期压迫致使皮肤损伤
前列腺肥大	男性前列腺肿大导致排尿障碍
白内障	眼睛晶状体混浊、不透明、视力减弱
慢性淋巴细胞白血病	一种白血病
Ⅱ型糖尿病（成人发病）	不依赖胰岛素治疗的一种糖尿病
青光眼	眼内压力升高、视力减退、导致失明
单克隆丙种球蛋白病	由单一细胞增殖产生高水平免疫球蛋白的一组症状不同的疾病
骨关节炎	关节表面的软骨退化、变性、引起疼痛
骨质疏松症	骨脱钙、进而变脆、导致骨折
帕金森病	慢性进行性退化性脑病，导致震颤，肌肉强直，运动困难，站立不稳
前列腺癌	前列腺的癌症，在男性发生
带状疱疹	静止的水痘病毒再激活，引起皮疹和产生长时间的疼痛
脑卒中	大脑血管出血或阻塞，导致感觉减退或丧失，说话困难或其他神经系统障碍
尿失禁	不能控制排尿

一个世纪之前，大多数严重的创伤或感染性疾病常常引起患者迅速死亡。心脏病或癌症患者，当疾病确诊后，几乎没有长期生存的希望。死亡是家庭的经历，大多数的人只能从医生那里得到一点安慰性护理。
今天，死亡常被看作有可能无限期推延的事件，而不是生命本身的一部分。导致65岁以上人死亡的主要原因是心脏病、癌症、脑卒中、慢性阻塞性肺疾患、肺炎和痴呆。医学的发展使患这类疾病人的生命延长许多年，而生命质量和功能还相当好。以往，虽然能延长生命，但生命质量和功能下降。患者的家属即使知道疾病严重，也不能正视死亡。
通常说一个人进入典型的临终状态，这就意味着预期这个人将在数小时或数天内死亡。一个非常老而虚弱的人，或患有致死性疾病如艾滋病(AIDS)的人，也常说成是进入临终状态。大多数人患有某些慢性疾病，如心脏病，某些癌症，肺气肿，肝功能衰竭，肾功能衰竭，阿尔茨海默病和其他痴呆等都能生存好几年，虽然他们身体活动受限。

预测一个患有慢性病的人可能何时死亡有时非常必要。健康保险通常不覆盖慢性疾患的安慰性治疗，除非是救济性治疗，这种治疗预计一般都少于6个月，要准确预测时间是非常困难的。
在大量类似疾患病人的统计学分析基础上，对于患某种疾患的病人，医生常能够作出相当准确的短期预测。例如，他们在同样处于危急状态的病人中可以精确估计出有5％的病人能够存活并出院。但要预测一个特殊个体将存活多久就困难得多。医生所能作出的预测是根据其机率和医生对这种机率的把握程度。假如预测存活的可能性是10%，人们应承认那90％的死亡可能性，并作出相应的安排。
如果不可能获得统计学信息，医生不能作出任何预测或只能在自身经验的基础上作出自己的预测，当然这种预测可能就不是那么准确。一些医生宁可描述明显痊愈的病例给病人提供希望，而不谈大多数患类似疾患的病人有很高的死亡率。然而患有严重疾患的人和他们的家属，有权利获得最全面的信息和最真实的预测结果。
通常是在存活时间较短但痛苦少和通过积极治疗延长存活时间、推迟死亡过程，但增加痛苦、丧失自主生活能力、降低生活质量二者之间选择。然而，病人和家属可能认为，只要有任何存活的机会，即使治愈的希望不现实，他们也要坚持试用这些治疗。在为一个垂死病人作出选择时，哲学问题、价值观和宗教信仰等起着重要的作用。

像在癌症患者身上所观察到的那样，当病情长期恶化，并发症和副作用加重，可能表示患者已进入临终状态。通常大约在死亡前一个月病人的精力、功能和舒适感都已降低，看起来很衰竭，显示死亡即将来临。
临终也有它的时间进程。有时，一个严重疾病的患者，在医院进行积极治疗的过程中突然恶化，进入临终状态，几小时或几天内死亡。然而更常见的临终过程是持续的、长时间的慢性精力衰竭，或在其间症状反复加重。神经系统疾病如阿尔茨海默病，就遵循这种模式，肝衰竭、肾衰竭和其他慢性病也遵循这种模式。严重的心脏病可以长期不能控制，反复加重，常常因突然心律失常而致死。
知道疾病可能的时间进程，使患者和他的家庭能够作好安排。如有因心律失常造成死亡的可能，他们就应该作好突然死亡的准备。患有癌症的人，在死亡前的衰竭常常预示最后的日子已经到来。

医生和病人之间，应对病人生命最后阶段的治疗选择和如何保证最好的生命质量等问题进行坦率的沟通。医生要对各种治疗的疗效、治愈和致残的可能性作出明确的评价，而病人则应该告诉医生和家庭成员，他想得到什么样的治疗和不希望怎样做。他也需要说明他倾向的治疗方案和可以接受的限度，以及他对死亡地点的选择和当死来临时他有些什么要求。
病人、家属和职业护理人员对于死亡的可能应该是现实主义的，应该讨论可能的并发症和计划如何处置。然而，当意外的事情发生时，要作出一个好的全面的决定是困难的，常常会受感情干扰，比如是否允许复苏，这是医院中唯一自动提供的处置，但不是想象的那么有效和有意义。反对复苏，对于大多数病人来说就意味着等待死亡，作出这样的决定家庭无需背上沉重的包袱，病人不可能从复苏中受益。复苏可以在预先提出的嘱托中被禁止。对于垂死的病人来说，通过管喂食物和补液并不常常是有用的，所以在预先提出的嘱托中也可以禁止。
另外一些决定可能更明显影响病人和其家庭，应受到更多的注意。例如，家属想让病人留在家中有一种温馨的、充满支持的环境，而不是在医院。家庭成员应坚持要求医生和其他护理人员帮助制定这种选择的特殊计划，并尊重他们的意见。住院治疗可以明确减少。
有时劝说一个临近死亡的病人，试用最后一次治疗，而这种治疗的副作用，常常牺牲了病人最后几天的时间，并未提高生命质量。病人和家属应该怀疑这种治疗。当一个病人临近死亡，照料的重点应完全变为给病人提供安慰舒适措施，保证病人不受痛苦。
安乐死
虽然关于安乐死这一问题的公开争论日益增多，仍有许多临终病人和其家属在考虑安乐死。谈论安乐死的那些人主要是受寂寞、孤独、无价值感或无法控制的症状促动。与医生讨论安乐死可能会有帮助，医生能够采取更有力的措施控制疼痛，保证病人及其家属受到尊重，帮助他们发现其意义。有一些病人和家属赞成或选择安乐死，是为了解除难以忍受的痛苦，或是在选择死亡的时间和方式上行使自主权。
病人亦可以拒绝延长生命的治疗，包括鼻饲管和呼吸机。作出这样的决定不认为是自杀。

当病人被告知他们可能因所患的疾病死亡时，他们常常拒绝接受这一事实。他们可能感到慌乱、发狂、生气或忧虑，也可能拒绝服药。当这些反应缓和时，他们开始为死亡作准备——这常意味着结束一个生命的工作，安排好一些与家庭和朋友的有关事宜，与不可避免的命运讲和。
对于一些病人和他们的家庭来说，信仰和宗教问题是很重要的。在一些私人疗养院和医院，牧师是照料小组的成员。假如他们还没有与牧师或其他宗教首领有关系的话。职业护理人员能帮助病人和他们的家属寻找适当的宗教帮助。
死亡准备是一项艰苦的工作，伴随许多感情和情绪的起伏。然而，对大多数人来说，这是一种新的理解和成长的时刻。通过处理过去的伤害和改善关系，一个即将死亡的人和他的家庭能够获得来自心底深处的平静与安宁。

许多不治之症有着相似的症状，包括疼痛、呼吸困难、胃肠道障碍、皮肤损伤和疲劳、抑郁、焦虑不安、慌乱、谵妄、人事不省、意识丧失、病残等。
疼痛
当面对死亡时，大多数人都害怕疼痛。然而，疼痛常常能够控制，并保持患者舒适、清醒。
放射治疗能控制某些类型的癌痛。物理疗法或止痛药，比如扑热息痛和阿司匹林，常用来控制轻微疼痛。对于一些人，催眠或生物反馈(没有明显的不利影响的处理)能有效地缓解疼痛。然而，麻醉剂，比如可待因和吗啡常常是需要的。口服麻醉剂能够缓解疼痛数小时，较强的麻醉剂常注射给药。不应担心药物成瘾，应尽早给予足够的药物，这比拖延到疼痛难忍时再给更好。没有一个常规剂量，有些病人需要小剂量，而另一些病人则需要较大剂量。
呼吸困难
呼吸困难对生存或死亡都是最坏的状况，但它也可以控制。有多种不同的方法能够使呼吸畅快——例如，避免痰液聚积，改变病人的体位，给氧，通过放射治疗或皮质类固醇缩小阻塞呼吸道的肿瘤等。麻醉剂可能有助于改善轻度持续性呼吸困难，即使没有疼痛也可使用。睡觉时服用安眠药，使病人能安静睡眠，减轻呼吸困难。
当这些处理无效时，大多数医生往往赞成给病人用麻醉剂，剂量可以高到足以缓解呼吸困难，甚至病人丧失意识。在临终时希望避免呼吸困难痛苦的病人，应相信医生完全能处理这一症状，即使有时导致意识丧失或加快死亡。
胃肠道问题
口干、恶心、便秘、肠梗阻和食欲下降，是重病患者的常见症状。这些问题有些是疾病所致，另一些如便秘则可能是药物的副作用。
口干可用潮湿的口腔拭子湿润口腔或含硬糖块。有些商店出售的唇膏能减轻口唇皲裂。刷牙或用口腔海绵(或纱布)清洁牙齿、口腔和舌头。使用不含酒精的漱口液，因为酒精和石油类产品可以加重口腔干燥。
恶心呕吐可以由药物、肠梗阻或晚期疾病引起。医生应改换药物或给予止吐药。由肠梗阻引起的恶心也可以用止吐药处理，或采用其他缓解措施。
便秘非常不舒服。食物摄取过少、缺乏体力活动和某些药物引起肠蠕动缓慢，发生便秘，便秘可以引起腹部痉挛性疼痛。为缓解便秘，特别是由麻醉剂所引起的便秘，可用粪便软化剂、轻泻剂和灌肠。即使是在疾病的晚期，缓解便秘都是有益的。
肠梗阻可能需要外科处理。但要取决于病人的全身情况，预期的寿命和梗阻的原因。使用肠麻痹药物，胃管抽吸胃肠减压可能有效。麻醉剂用于缓解疼痛。
大多数临终病人都会出现食欲下降。食欲下降使病人和家属很担忧。但这是很自然的现象，不会引起另外的问题。可能对病人舒适安详地去世有一定好处。病人不必强迫自己进食，来保持体力，但他们可以少量进食可口的家庭自制的膳食。
假如预计在数小时或数天内不会死亡， 可以试用静脉输液或通过鼻饲管补充营养。这样有可能在有限的时间内改善病人的营养状况，使病人更舒适，保持神智清醒和有足够的能量。病人和家属应该与医生有一个明确的协议，说明采取的措施，试图达到什么目的，假如这些措施无效，何时应该停止等。
食物或水分摄入减少并不引起病人痛苦。事实上，当心脏和肾功能衰退时，液体聚积在肺内，摄入水分也可能引起呼吸困难。食物和水分摄入减少、咽喉部聚积的液体减少可以减少吸痰次数，肿瘤压迫减轻而疼痛缓解，甚至有助于机体释放大量的自然缓解疼痛的化合物(内啡呔)。因此不应强迫病人吃或喝。
皮肤损伤
临终的病人皮肤易受损伤，引起不适。活动少、被迫长期卧床或长时间坐着的人皮肤受损的危险更大。因为坐着或在被褥上摩擦，可以压迫皮肤引起擦伤或褥疮。应该尽力保护皮肤，若有发红或损伤，应迅速告诉医生。
疲乏
大多数严重疾病患者都会感到疲乏。临终病人应尽量减少能量消耗。经常去看医生或继续做一些不再有帮助的锻炼，都是不必要的，应该保持一定能量去完成那些更重要必须要完成的事。
抑郁和焦虑
当意识到生命即将结束时，悲伤是一种自然反应，但是这种悲伤不是抑郁。抑郁的人对正在进行的事缺乏兴趣，只看到生命中阴冷、凄凉和惨淡的一面，或对任何事情都毫无情绪(见第84节)。临终病人和他的家属应该与医生讨论这种感情，以便医生能正确诊断和处理。通常采用药物和劝解结合进行治疗是有效的，即使在生命的最后几周，也可以改善余下时间的生命质量。
焦虑不安较正常忧虑在程度上要强得多。患者非常忧虑，担心害怕，以致影响正常生活(见第83节)。患者感到压力或焦虑不安时，照料他的人应向他提供更多的信息和帮助，有助于缓解焦虑不安。平时在紧张、繁忙时容易出现典型焦虑不安的人，临终时很可能会产生焦虑。常用的一些有效方法包括安慰、把忧虑情绪引向建设性思维，都会有所帮助。也可以服用一些抗焦虑药物。
精神错乱、谵妄和意识丧失
严重疾病患者容易发生精神错乱。可因药物、轻度感染甚至生活习惯改变而突然发生。抚慰和重新调整生活规律可以缓解，但是应该向医生报告，以便诊断和治疗引起的原因。严重精神错乱的病人需要适量服用镇静剂，或由护理者陪伴。
发生谵妄或意识丧失的临终病人不明白死亡将至。有时临近死亡时，谵妄的病人会出现突然、意外的头脑清醒。这种回光反照对于家庭成员是非常意味深长，可能被误解为病情改善。家属应该对这种情况有所准备，但不要期待奇迹出现。
几乎有一半的临终病人在其最后几天中多数时间处于神智不清状态。如果家属相信这些垂危的亲人仍然能听见说话，他们可以向临终亲人告别，就像他们能够听见一样。慢慢进入昏迷不醒状态是一种安宁的死亡，特别是患者和家属相处和睦，而所有的后事也已安排就绪时，这样死亡就更为自然、宁静。
病残
致死性疾病常常伴随着进行性病残。病人渐渐不能打扫房间、准备食物、处理财务、散步或照料自己。大多数临终病人在他们最后的数周都需要得到帮助。

死亡向人们提出了关于生命的本质、目的、意义，以及痛苦和死亡的原因等一系列问题。要回答这些基本问题很不容易。严重疾病患者及家属，用他们的财力、物力，宗教信仰、律师、朋友和研究来寻求答案。他们通过交谈、参加宗教活动、家庭宗教仪式，或从事于有意义的活动来探讨这个问题。当死亡临近时，避免绝望最重要的方法是让患者感受到来自他人的爱。
通常在死亡临近时，有一些特殊的征象，如知觉减退、四肢变得冰凉并出现青蓝色斑块、呼吸变得不规则等。
咽喉部的分泌物或咽喉部肌肉的松弛，可以导致粗重的呼吸音，有时称为死亡啰音。改变病人体位，用药物减少咽喉部分泌物，能将啰音减少到最小程度。这些处理目的是使病人家属或护理人员感到舒服，因为死亡啰音发生时，病人并不知道或已无知觉。有时这种呼吸能持续几个小时。
死亡时，一些肌肉可能发生收缩或挛缩，胸部挺起或膨胀，好像在呼吸。在呼吸停止之后，心脏还可以跳几分钟，也可有短暂的癫痫发作。除非临终病人患有罕见的传染性疾病，病人家属可以放心地接触、爱抚和拥抱临终病人，甚至在病人死后一段时间。一般来说，和死者关系密切的人，看看遗体是有益的。这样做可以减轻对患者是否已真正地死亡的无端怀疑。

死亡必须由被授权的人宣布，这种人通常是有行医执照的医生。死亡的原因和情况也必须有书面证明。一个国家的不同地区，这些要求不完全一样。假如一个人准备在家死亡，家属应该事先了解他们应准备做些什么。一般在临终关怀医院，护士会向患者及家属说明和解释这些问题。假如必须请警察和政府官员到场，应事先通知他们，病人准备死在家中及病人希望如何死亡。临终关怀医院和家庭服务机构常常有通知官方的程序，这样可以避免家庭的麻烦。假如没有临终关怀医院或家庭服务机构参与，死者家属应该和医学检察官或殡仪馆负责人接触，了解应该做的事情。

家属和好友常常与死者感情深厚，他们可能过分悲伤和痛苦。当病人将要死亡时，应该告诉家属正在发生的情况以及可能发生的事情。
病人死后，家属必须处理遗产。虽然在临终时，讨论财产、产权和经济问题是非常困难的，但这不失为一种好办法。这样做常常可以发现一些需要病人签字和安排的后事，减少家庭的矛盾。